1. 解剖學特征： 

SCID小鼠外觀與普遍小鼠無差異，體重發育正常，但是淋巴器官發育有缺陷。其胸腺相對重量僅為同齡正常對照小鼠的6℅左右，脾臟相對重量僅為正常的3℅，淋巴結極小，常散在于脂肪組織之中，難以用肉眼查見，在顯微鏡下估計其大小僅為正常的1/3。

2．組織學特征：SCID小鼠的組織學特征突出地表現在與免疫缺陷有關的組織結構上。其體內淋巴組織極為異常，明顯表現為淋巴細胞缺乏的癥狀，但是粒細胞和巨噬細胞的分布呈正常狀態，SCID小鼠外周血白細胞較少，主要由于淋巴細胞組分減少所致。淋巴細胞儀占白細胞總數的10～20℅。相反，對照組動物的淋巴細胞占總數的70℅左右，SCID小鼠胸腺沒有皮質結構，僅保留殘存的髓質，主要由網織細胞和成纖維細胞構成。脾臟白髓不明顯，紅髓正常。脾小體無淋巴細胞聚集，主要由網狀細胞構成。淋巴結無明顯皮質區，副皮質區缺失，呈淋巴細胞脫空狀，由網狀細胞所占據。小腸粘膜下和支氣竹淋巴集結較少見，結構內無淋巴細胞聚集。但是SCID小鼠骨髓組織結構呈正常狀態。

3. 自發性腫瘤：SCID小鼠自發性T細胞淋巴瘤（主要在胸腺）的發病率在15℅左右。而正常對照組動物卻沒有發現這種腫瘤的病例。淋巴瘤明顯起源于胸腺，并可發生肺、淋巴結、脾、肝和腎轉移。瘤體由大而均勻一的淋巴母細胞構成，細胞較大，染色質豐富，含有較大的核仁，胞漿呈嗜堿性。腫瘤細胞攜帶T細胞表面標記抗原。這種腫瘤的瘤塊或培養細胞懸液在移植到組織相容性宿主體內后，可良好地生長傳代。目前，尚未弄清：SCID突變基因與T細胞胸腺瘤高發之間的關系。

4. 免疫學特征：SCID小鼠在所有T和B淋巴細胞功能測試中為陰性。其脾細胞對T和B細胞分裂素和在同種混合淋巴反應試驗中無增殖應答，缺乏B細胞和細胞毒T細胞集落形成單位。對外源性抗原無抗體和細胞免疫反應。不能排斥同種皮膚移植。體內缺乏攜帶前B組胞、B細胞和T細胞表面標記的細胞。

SCID小鼠非淋巴性造血細胞分化并未受該突變基因的影響。巨噬細胞、粒細胞、巨核細胞和紅細胞呈正常狀態。肥大細胞前體正常，但由于缺乏T細胞產生的淋巴因子而不能正常分化，功能有缺陷。SCID抗原呈送細胞功能正常。巨噬細胞在T細胞淋巴因子和單核細胞增多性李斯特菌誘導下，其主要組織相容性抗原Ia表達正常。自然殺傷細胞（Nk cell）和淋巴因子激活殺傷細胞（LAK cell）的分化和功能在SCID小鼠也表現為正常狀態。

5. 淋巴系統的重建：SCID小鼠在接受組織相容性相同的正常骨髓或胎肝細胞后，其淋巴組織將獲得部分或完全重建，恢復正常功能。骨髓的長期培養淋巴細胞同樣能使SCID小鼠的免疫系統得以恢復。重建的淋巴細胞來自供體而不是宿主。相反，接受SCID小鼠骨髓細胞的正常小鼠（經輻射處理）體內并沒有檢出來自供體的淋巴細胞。這些實驗結果進一步證明：SCID小鼠的免疫缺陷是由于突變基因直接影響到淋巴細胞自身的分化和發育所導致，而不是由于淋巴細胞發育微環境的缺損所造成。再者，成年SCID小鼠接受非致死輻射處理之后，就能避免其淋巴系統重建不完全的現象。

6. 分子生物學特征：在SCID小鼠淋巴生成器官內，可檢出Ig和T細胞受體（Tcr）基因的mRNA轉錄本。從而證明SCID小鼠具有B和T細胞譜系的種系細胞，SCID基因對淋巴細胞分化的影響發生在干細胞分化成為B和T譜系細胞之后。在淋巴細胞發育過程中，SCID小鼠抗原受休基因（Ig和Tcr位點）的重組出現異常，不能正常重排，使細胞不能產生功能正常抗原受體蛋白。受影響的淋巴細胞將在成熟之前死亡，或被體內巨噬細胞、粒細胞或NK細胞所消除。

目前認為SCID小鼠的抗原受體基因VDJ編碼順序的重組酶活性異常，使VDJ區域在重排時，其裂端不能正常連接，造成重排后的抗原受體基因的缺失和異常。長期培養骨髓B細胞的研究結果與上述假說一致。

7. 滲漏特征：并非所有SCID小鼠都缺乏功能性的淋巴細胞，有2~23℅個體具有有限數量的T和B細胞，其免疫功能有極小程度的功能恢復，即：所謂的滲漏SCID小鼠(leak SCID mice)。這些個體雖然攜帶純合SCID基因，但是其少量淋巴細胞能不受該突變基因的影響而發育成熟。動物譜系分析和選擇培育的實驗證明SCID小鼠的滲漏特征并不遺傳，其在群體中出現的數量取決于動物年齡和飼養環境。有趣的是，滲漏個體的胸腺淋巴瘤發病率為40℅，高于免疫功能完全缺陷的個體（10℅）。

滲漏SCID小鼠的血清內可檢測出一定水平的免疫球蛋白。在其組織內能檢出少量B細胞克隆。50℅的滲漏個體能排斥同種異型皮膚移植。胸腺細胞有T細胞受體（TCR）基因的重排發生，并且可檢出攜帶T細胞特異性抗原標記的細胞。然而，滲漏SCID小鼠遠非與正常個休相似。其脾細胞不能表達淋巴細胞抗原，對淋巴細胞分裂素無應答反應。淋巴系統組織學結構也與普通SCID小鼠相似。

目前對SCID小鼠滲漏特征和機制有兩種假說，一種認為，在SCID小鼠淋巴細胞發育過程中，雖然重組酶系統異常，抗原受體基因也會偶然發生正常有功能的重排，從而導致功能性淋巴細胞的產生。另一種認為在SCID小鼠淋巴細胞發育過程中，由于某種后夭變化或SCID基因位點的回復，導致部分淋巴細胞的重組酶活性恢復正常。目前，所獲得的實驗證據對這兩個并不相互排斥的假說都有利。因此，SCID小鼠的滲漏機制還需進一步研究。