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再生障礙性貧血：突變與臨床預后相關

2015-07-08

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根據Tetsuichi Yoshizato博士一項基因組研究，再生障礙性貧血的一些體細胞突變會影響患者對治療的反應和長期疾病預后，其研究結果發表于7月份的《新英格蘭醫學雜志》上。

研究者進行了下一代測序和陣列基礎的人類染色體核型分析，使用來自美國和日本439名再生障礙性貧血患者中的668份血樣進行分析。

結果顯示36%的患者髓系癌癥候選基因中存在體細胞突變；隨著患者年齡增加，其發生率顯著增加。另外，47%的患者有克隆造血作用，通常是由于新突變造成的。
突變不僅存在于部分基因中，而且存在于其相關基因中，預后良好或惡化。PIGA、BCOR和BCORL1基因中存在突變的患者對免疫抑制療法反應較好，無進展生存期和總生存期較好。相比之下，一些基因――包括DNMT3A和ASXL1中突變的患者預后較差。
Neal S. Young博士說：“這對再生障礙性貧血患者的治療有明確的臨床意義，檢測非常有限的突變和細胞應當用于指導患者進行最佳治療，并隨著時間進行監測。”
這一新信息已經并入NealS. Young博士和其它醫生的診所中。他說，當患者入院時，我們檢測患者的突變，如果年輕患者攜帶這些突變，如果他們接受移植，則應當監測克隆大小，對于不想接受移植的患者也應如此。
這一結果不僅在骨髓衰竭和白血病發病機理方面，而且在正常年齡的基因突變方面指明了方向。
“我們認為免疫系統介導的骨髓衰竭是由于患者對治療發生反應，攻擊免疫系統，隨著時間增加，他們可能發展成為白血病或骨髓增生異常。因此我們有機會在白血病發生之前發生了什么。而且這一文章顯示，即使白血病確定時有很多突變，但是有白血病風險的患者只發生很少的突變，主要有兩種突變：DNMT3A和ASXL1。
最令人驚喜的是，這兩種突變基因同時也是年齡>65歲健康成人患有白血病的風險因素。
Young博士認為，盡管不利突變導致再生障礙性貧血患者預后較差，但是當前劑量對個體患者未必意味著患者預后較差。事實上，一項先前的研究顯示，攜帶不利突變的患者隨訪10年后預后良好。

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