兒童罕見病新藥研發：良醫妙藥新天地
美國電影《良醫妙藥》是根據真人真事改編的一個關于兒童罕見藥研發的案例，其故事情節從一個美國中產階級家庭的兩個孩子開始。這兩名小孩均得了一種罕見的遺傳類疾病——龐貝氏癥（Pompe Disease）。其父親約翰一路求醫問藥，但最終因為該疾病極為少見而無藥可救。由于不愿意看著自己的孩子這樣白白死去，約翰決定背水一戰，自己投資興建醫藥工廠，研發治療龐貝氏癥的藥物。后來，約翰發現希爾博士的新藥研究有望治愈此癥，但患有龐貝氏癥的孩子隨時可能發病而死亡，與死神賽跑故事由此展開……
兒童臨床試驗之難
影片中約翰的兒童臨床藥物研究面臨一系列的現實困難。一方面，兒童臨床試驗需要在大型醫院內進行，但是因為收益低、風險高等因素，很難找到醫院為其提供條件進行新藥臨床試驗。那么，約翰是否愿意用自己的孩子為這種新藥做試驗呢？就算可行，其仍舊面臨倫理道德和兒童保護相關的法律風險；另一方面，約翰找到對治愈龐貝氏癥具有一定療效的新藥后，其上市過程中仍舊將面臨重重難關。例如，由于罕見病患病人群數量少，申請難度大，在政府審批手續和相關法律法規等方面將面臨重重關卡。
事實上，影片所反映的現象也正是現如今真實情況的寫照，兒科臨床試驗的開展確實存在諸多困難，也一直是兒科藥品研究中的主要阻礙。這其中包括對知情同意書的理解、受試兒童的招募、經濟補償、醫學倫理道德以及兒童的依從性等各個方面。例如，兒科臨床試驗家長是主要的決策者，兒童在受試過程中接受藥物治療和各項檢查往往會恐懼、痛苦與不適，這使得兒童的招募和完成所有治療變得異常困難。而罕見病兒童藥的研發更是難上加難。
罕見病“青睞”兒童
罕見病是指那些僅在極少數人的身上所發生的極為少見的病癥。世界衛生組織將罕見病定義為：罹病人數占總人口的0.65％。~1％。之間的疾病或病變。由于大部分的罕見病都是遺傳性疾病，多由出生后發現，因此，許多罕見病在兒童身上多發，尤其集中在低齡兒童中。研究表明，罕見病死亡率極高，約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。常見的罕見病如苯酮尿癥、重型地中海貧血、成骨發育不全癥等幾乎都集中在兒科患者中。由于罕見病在低齡兒科人群中的分布率高、治療難度大，一直以來被稱為是兒科中的“絕癥”。
美國罕見病新藥熱潮
患病人群不到10萬人的疾病治療藥物被稱為孤兒藥，罕見病兒童用藥更可以稱作是“孤兒藥”中的孤兒，但是美國食品和藥物管理局（FDA）針對孤兒藥提供了政策支持，加快了藥物審批流程，因此其相關罕見病研發也走在了世界前列。美國FDA對罕見病新藥的研發提供快速通道（Fast Track）、優先審評（Priority Review）和加速批準（Accelerated Approval）三種優惠措施。其主要目的在于縮短嚴重疾病治療藥物的臨床應用實踐時間，加快新型藥物的研發，尤其是當該藥物是第一個可用于治療現有疾病或具有超過現有療法的優勢藥物。此政策對嚴重疾病或病癥治療可能提供重要改善的藥物（通常為罕見病用藥）給予了特別的優待，使得國外掀起了一股罕見病藥物研發的熱潮，也起到了十分積極的新藥研發促進效果。例如，近幾年開發的罕見病抗神經細胞瘤藥物Unituxin、抗粘多糖儲積癥藥物Vimizim等多種新型藥物挽救了不少罕見病患兒。
我國相關政策進展
為進一步規范和指導我國兒科人群藥物臨床試驗，促進兒科用藥質量的提高，我國國家藥品審評中心組織于今年8月4日起草了《兒科人群藥物臨床試驗技術指導原則（征求意見稿）》。需要指出是，兒童臨床試驗受試者招募困難、配套激勵政策不及預期、試驗費用高而用藥市場小，此次征求意見稿除了關注臨床試驗安全性以外，更應該關注相關優惠政策的推出與實行。
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