2015年初美國奧巴馬政府頒布“精準醫療計劃”，今年3月科技部也將精準醫療列入重點研發計劃，精準醫療受到中美兩國政府的高度重視。政策層面對于精準醫療的鼓勵，也推高了產業層面的熱度，而作為精準醫療排頭兵的基因測序在產業層面更是異常的火熱。

基因測序前景廣闊，多家企業密集采購HiSeq X Ten

2014年藥明康德、云健康和諾禾致源分別引入HiSeq X 10測序平臺，掀起中國企業采購“測序神器”的第一波小高潮。近日，我國更多基因測序公司集中傳出引進Illumina HiSeq X Ten的消息，掀起引進“測序神器”的第二波高潮。目前累計對外披露擁有Illumina HiSeq X Ten的企業（或機構）有8個，共計9套測序平臺，企業和地區分布如下：

中國Illumina HiSeq X Ten 地域及公司分布

HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的最新測序系統，其功能定位為工廠規模的測序平臺，一套共10臺超高通量測序儀，購買一套至少10臺機器起買，每臺 HiSeq X 價格是1百萬美元，是目前最高的測序通量和最低測序成本的測序平臺。HiSeq X Ten將使研究人員更易于開展大規模人類基因組測序，并將有利于深入挖掘與癌癥及復雜疾病相關的遺傳變異。

國內多家企業先后引進HiSeq X Ten測序平臺，正是看準了基因測序市場空間廣闊，并且增長迅速。在艾瑞舉辦的“基因測序報告評審會”上，中華骨髓庫原主任洪俊嶺認為，“雖然當前精準醫療還是概念，但它預示著未來”。來自中國醫學科學院腫瘤醫院張宗敏主任和李寧副主任醫師也表示，基因測序的需求每年都在增長，其是未來的發展趨勢。

此外，艾瑞即將發布的《基因測序報告》顯示，全球基因測序市場規模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因測序市場規模為7.9億美元，到2014年市場規模為54.5億美元，預計2018年全球基因測序市場規模將超過110億美元，年復合增長率為21.1％，市場增長迅速。

在精準醫療風頭正勁的背景下，艾瑞即將發布《全球基因測序行業投研報告》，報告中梳理了全球基因測序行業發展情況、發展趨勢和投資熱點。為完善報告，艾瑞于4月25日主辦了“基因測序報告專家評審會”。評審會分為線上和線下兩個部分，線上評審邀請了美國德克薩斯大學MD安德森癌癥中心副教授梁晗、中國科學院北京基因組研究所副所長于軍、君聯資本蔡大慶和東方證券分析師季序我；線下評審會則邀請了中華骨髓庫原主任洪俊嶺、清華大學研究員郭永、中科院計算所副研究員趙屹、中國醫學科學院腫瘤醫院張宗敏主任和李寧副主任醫師等五位專家，會上專家們對基因測序行業的趨勢和挑戰做了分析。

行業前景廣闊，但仍需跨越多個障礙

盡管當前受精準醫療風口影響，基因測序在學術、資本和產業層面受到多方關注，但目前基因測序應用主體集中在科研機構，臨床醫療應用的范圍還比較窄，主要集中在無創產檢和腫瘤診斷治療等兩個領域。

基因測序在臨床應用上的規模還不大，主要是受以下幾個方面影響：

1）病患和醫生的重視程度不夠。中華骨髓庫原主任洪俊嶺在評審會上指出，病患和醫生對于基因測序的重視程度不夠，一定程度上限制了基因測序行業在臨床應用上的發展。因此，他認為，現階段對基因測序行業來說，對大眾和醫生的教育是非常重要的，目前大眾對于基因測序似懂非懂，并沒有意識到基因測序的重要性，沒有意識到遺傳基因不同在治療方案上的效果上有可能不同；而醫生目前對于基因測序或是精準醫療的意識也不強，未來如果醫生對于病人個體差異和基因測序技術的重視提高后，在疾病治療上將會是事倍功半。

2）數據解讀的滯后。李寧副主任醫師認為，數據解讀已經成為限制基因測序行業發展非常重要的因素。目前基因測序的技術門檻非常低，也就是說基因數據獲取上比較容易，但是基因數據的意義完全在于數據解讀上，如果數據解讀上跟不上，將會極大的限制基因測序的商業價值。而要想在基因數據解讀上有所突破，可能需要臨床和科研人員的共同努力。張宗敏主任也認為，數據解讀的滯后導致基因測序在臨床治療上的價值還未展現。經過長期科研積累，目前可以通過基因測序分析基因突變位點，其檢測結果能對臨床治療上起到指導作用，其價值很大，但在其他疾病上，基因測序的價值還沒有體現出來，這需要醫學基礎科研長期探索和知識的不斷積累。

3）基因測序成本仍較其他替代檢測高。目前臨床級基因測序的成本相對于其他同等功能的臨床檢驗來說還是較高，以產前檢查為例，無創產前基因監測的成本在2000-3000元，而羊水穿刺成本則在700元左右基因測序成本仍相對較高。

與會專家認為，艾瑞報告對基因測序的前世和現狀進行了系統地梳理，對未來的產業發展進行了精彩的預測。報告中的產業鏈圖譜，對基因測序行業產業鏈上、中、下游的劃分非常清晰，各個環節企業的展現也非常到位。艾瑞作為互聯網行業研究公司，能抓住現在的時機，順勢而為，向醫療健康領域進行拓展，并下苦功夫，寫出了《基因測序報告》，這非常值得稱贊。