關注罕見、點亮生命之光。2024年2月29日，迎來了第17個國際罕見病日。世界衛生組織將“患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病”定義為罕見病,罕見病（Rare Disease），是指在極少數人身上發病的稀罕病征，因而也被 稱為“孤兒病”。針對罕見病的治療藥物被稱為罕見病藥或“孤兒藥”。

ATTR-CM是一種罕見、致死性疾病，由于疾病認知度低、臨床癥狀缺乏特異性，常被誤診為原因不明性心力衰竭或肥厚型心肌病，造成患者診斷和治療延誤。

2023年7月17日，BridgeBio Pharma宣布其核心產品Acoramidis治療轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)的三期臨床獲得成功。受此消息影響，BridgeBio Pharma股價盤前大漲64%，市值超過50億美元。 Acoramidis(AG10)是具有口服活性的、選擇性的甲狀腺素轉運蛋白(TTR)的穩定劑，對野生型和V1221突變型均有效。

美迪西與罕見病

2023年，璧辰（上海）醫藥科技有限公司 (ABM Therapeutics）宣布，其自主研發的小分子BRAF抑制劑ABM-1310已經獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的孤兒藥資質認證, 用于治療BRAF V600突變的腦膠質母細胞瘤 (GBM)。在ABM-1310的臨床前研發中，美迪西化學FTE（Full-time equivalent）團隊以靈活的合作模式，提供了藥物發現服務，為璧辰醫藥ABM-1310獲美國FDA孤兒藥資格認證打下了夯實的基礎了解更多。